En Familia | Enfermedad de Gaucher, un mal que afecta a los niños
En tiempos de coronavirus, cerca de las 546 enfermedades raras o huérfanas que existe en el Perú, muchas veces no son tratadas porque no se hace un diagnóstico a tiempo. Una de ellas es la llamada enfermedad de Gaucher, cuyas principales víctimas son los niños.
Este trastorno genético afecta principalmente a niños, causándoles dolor de huesos, retraso en el crecimiento y abultamiento abdominal. Se le considera un mal de transmisión hereditaria y ocasiona la falta de una enzima que produce la acumulación de lípidos en ciertas células, ocasionando daño en los huesos, bazo e hígado.
Ayer se celebró el “Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher”. El doctor Fernández recomienda la importancia de contar con un diagnóstico temprano para evitar que los síntomas de esta enfermedad se agraven.
“Se caracteriza por síntomas como el agrandamiento del bazo e hígado, dolor óseo y huesos fácilmente fracturados, anemia, fatiga y problemas de sangrado y hematomas. El mayor problema de esta enfermedad es el sub diagnóstico, ya que no permite el hallazgo temprano”, señaló el Dr. Iván Fernández, médico especialista en hematología clínica.
Además, el doctor Fernández precisó que la enfermedad se diagnostica a través del análisis de una muestra de sangre, si da positivo es necesario re confirmarlo a través de otros exámenes, como un estudio del ADN. En el Perú, se han detectado, aproximadamente, 320 casos, de los cuales solo el 8% recibe tratamiento.
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