Importante avance
01/03/2025 / Exitosa Noticias / Mundo / Actualizado al 01/03/2025
Recientes estudios han permitido lograr un hito importante en la ciencia. En Japón, un equipo de investigadores consiguió eliminar el cromosoma extra, el cual desarrolla el síndrome de Down en el ser humano. El desarrollo de este proyecto deja abierta la posibilidad de encontrar una cura en el futuro.
Científicos logran eliminar cromosoma del síndrome de Down
También conocido como trisomía 21, el síndrome es causado por la presencia de una tercera copia del cromosoma 21, lo que afecta a uno de cada 700 seres nacidos. Las personas con esta condición heredan dos copias del cromosoma adicional de un progenitor y una copia del otro, en lugar de una de cada uno, como es común.
En cuanto a la investigación, los reportes revelaron que una variación del CRISPR-Cas9, instrumento de laboratorio que permite agregar, quitar o alterar materiales genéticos, ha sido capaz de detectar y retirar una de las tres cromosomas. Calificado como "corte específico por alelo", este método permitió eliminar el filamento condensado de ácido desoxirribonucleico adicional sin interferir en los demás.
Los hombres de ciencia utilizaron células madre pluripotentes inducidas (iPSCs), las cuales fueron obtenidas de los fibroblastos de un paciente con esta condición. Precisamente, lo que hicieron fue aprovechar las diferencias presentes en la trisomía para dividir el cromosoma extra, hasta lograr que se elimine por completo. Esto permitió restablecer el número común de cromosomas (46), lo que a su vez ayudó a las células a tener una mejor viabilidad.
¿Será posible conseguir una cura para esta condición?
Si bien los ensayos representan un gran avance, los investigadores a cargo señalaron que el enfoque no está terminado para iniciar con la etapa de prueba en animales. Esto se debe a que la extracción en la muestra puede dejar cambios en los cromosomas restantes, por lo que se deberá corroborar primero si no presenta algún tipo de anomalía previo a la siguiente fase.
"De momento, este experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo, por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no será inmediata. Sin embargo, esta investigación abre esperanzas terapéuticas a una condición genética hasta ahora incurable", expuso Luis Montoliu, investigador del consejo Superior de Investigaciones Científicas.
El experto indicó que las nuevas herramientas del CRISPR-Cas9, de edición genéticas, han permitido revolucionar la biología y la medicina. No obstante, es importante saber que no todas las anomalías genéticas son tratables de la misma manera. Pese a ello, tal estudio permite abrir un nuevo paso hacia el posible tratamiento definitivo del síndrome de Down.
