En Familia | Sepa de qué se trata la enfermedad de Gaucher
La Humanidad padece unas 7 mil condiciones denominadas como raras o huérfanas. Una de ellas es la enfermedad de Gaucher, provocada por la deficiencia de una enzima cuya función es eliminar un cierto tipo de grasa azucarada de diversos órganos.
Este mal es de origen genético hereditario. Entre los síntomas más comunes se encuentran sangrados frecuentes, incremento del volumen abdominal y hematomas.
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“Por lo general, quienes padecen de esta condición, tardan años e, incluso, décadas en saberlo. Esto se debe a la falta de conocimiento de los profesionales del primer nivel, lo que retrasa su tratamiento y mejora”, indica la Dra. Lina Mora, gerente de la unidad Specialty Care en Sanofi.
◼ Entre las señales están:
Sangrados frecuentes. En especial en nariz y encías, debido al bajo nivel de plaquetas en el organismo.
Agrandamiento del abdomen. Se puede ver y sentir desplazamiento o distensión abdominal, debido al aumento del tamaño del hígado y el bazo.
Hematomas. El compromiso de plaquetas se evidencia, a su vez, en la tendencia a la formación de marcas o moretones en las extremidades.
Fatiga. La sensación de agotamiento o cansancio se debe a la anemia que acompaña a esta enfermedad.
Dolor y fracturas. El dolor articular u óseo, se relaciona inicialmente a la infiltración del hueso por parte de las células afectadas, cuadros agudos de dolor más intenso. Las fracturas son secundarias al debilitamiento crónico de la estructura ósea (osteopenia u osteoporosis).
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