29/10/2019 / Exitosa Noticias / Actualidad / Actualizado al 09/01/2023
En el mundo, una de cada 40,000 personas padece de la enfermedad de Gaucher; mientras que en el Perú se estima que existen unos 780 casos. Esta condición, es un trastorno genético y hereditario, que se genera a consecuencia de una “enzima defectuosa”, la cual provoca la acumulación progresiva de un tipo de grasa en todos los órganos. Se caracteriza por el crecimiento desproporcionado del bazo y el hígado, la disminución de plaquetas y un riesgo elevado de sufrir facturas, por el debilitamiento del hueso.
Los síntomas de esta patología pueden variar dependiendo del tipo de enfermedad, de muy leves a severos. Además, pueden aparecer en cualquier momento, desde el embarazo, la infancia, hasta la vejez. Entre los principales signos se encuentran: abdomen voluminoso, huesos frágiles y trastornos de la sangre.
De acuerdo con el Dr. Hugo Abarca, médico genetista del Instituto Nacional de Salud del Niño de Breña, existen 3 diferentes clases de la enfermedad de Gaucher. El primero que representa el 90% de los casos y no genera daño neurológico. El tipo II es el menos frecuente (1% de los pacientes) y produce un deterioro neurológico muy severo (retraso psicomotor, discapacidad intelectual). Y, el tercero, que, si bien también produce compromiso neurológico, es de aparición más tardía, además, se asocia a las otras complicaciones del tipo I.
De acuerdo con el especialista, debido a que esta condición no se presenta de la misma manera en todos los pacientes, su detección temprana es compleja. “Se recomienda disponer de un enfoque médico multidisciplinario conformado por genetistas, hematólogos, cardiólogos neumólogos y neurólogos que, con una visión integral, lograrán centrar un diagnóstico oportuno y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, afirma.
Si bien no hay una cura para esta patología, el Dr. Abarca indica que existen diversos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, prevenir el daño irreversible y mejorar la calidad de vida. “Entre ellos se encuentra la terapia de reemplazo enzimático, la cual implica la sustitución de dicha molécula deficiente por otra artificial o en otros casos la disminución del sustrato. Asimismo, si la situación lo amerita se realizan cirugías como trasplante de médula ósea y extirpación del bazo”, añade.
